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Le Ding1, Ting-Ting Huang1, Guo-Huan Ying1

  • 1Department of Neurology, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu Province, China.

World journal of clinical cases
|June 5, 2023
PubMed
概括
此摘要是机器生成的。

这项研究详细介绍了中国的一例严重的早期发病的渐进性脑病变与脑和/或白脑病变-1 (PEBEL1),与NAXE基因缺陷有关. 发现了一种新的突变,扩大了这种罕见的神经代谢疾病的已知遗传变异.

关键词:
这是APOAIBP基因.案例报告案例报告大脑胀 脑胀脑病变是一种脑病变.这是NAXE基因.小说变化 小说变化.呼吸系统缺陷 呼吸系统缺陷

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科学领域:

  • 神经学 神经学
  • 遗传学 是一个遗传学.
  • 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍

背景情况:

  • 早期发病的带有脑和/或白脑病变-1 (PEBEL1) 的渐进性脑病变是一种罕见的,严重的自体递归神经代谢疾病.
  • 与NAXE (APOA1BP) 相关的缺陷与PEBEL1.1有关.

研究的目的:

  • 在患有NAXE相关缺陷的患者中调查PEBEL1的临床特征和遗传病原性.
  • 报告中国大陆首例与NAXE相关的PEBEL1病例.

主要方法:

  • 一个2岁女孩的临床案例研究,神经症状逐渐恶化.
  • 头骨成像用于评估大脑异常.
  • 整体外基因组测序以识别NAXE基因中的遗传变异.

主要成果:

  • 这位患者出现了动力衰退,动力衰退,低血压,眼垂死,呼吸衰竭和小脑.
  • 整体外基因组测序揭示了NAXE中的复合异构变异:c.733A>C (p.Lys245Gln) 和一个新的c.370G>T (p.Gly124Cys) 突变.
  • 患者的表型与之前报告的PEBEL1病例一致.

结论:

  • 这是中国大陆首次报告NAXE相关的PEBEL1病例,该病例具有严重的临床表型.
  • 新的p.Gly124Cys突变扩大了NAXE.中已知的致病变异谱.
  • 强调遗传研究在诊断罕见的神经代谢疾病方面的重要性.