在基因组分析的深度学习模型中计算人口结构.
Gabrielle Dagasso1, Matthias Wilms2, Raissa Souza1
1Department of Radiology, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Canada; Hotchkiss Brain Institute, University of Calgary, Calgary, Canada; Biomedical Engineering Graduate Program, University of Calgary, Calgary, Canada; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Canada.
用于基因型分析的深度学习模型可能不会受到人口结构的显著影响. 然而,可解释的人工智能显示特征重要性存在差异,这表明需要通过优先考虑与祖先相关的变体来减轻快捷学习的需要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 人工智能的人工智能
背景情况:
- 深度学习越来越多地用于基因型分析.
- 遗传关系是传统基因组分析中已知的混因素.
- 许多深度学习模型忽视了遗传关系,可能引入偏见.
研究的目的:
- 调查深度学习模型中遗传关系的省略是否会导致混效应.
- 为了确定与祖先相关的变异是否会在深度学习基因型分析中引入偏见.
主要方法:
- 开发并使用深度学习模型进行分类任务.
- 采用了来自模拟和现实数据集的单核酸多态 (SNP) 数据.
- 通过人口结构和捷径学习来检查潜在的混.
主要成果:
- 人口结构没有显著影响深度学习模型的性能.
- 可解释的AI强调了SNP特征的差异,以及混和不混模型之间的重要性.
- 模型可能通过专注于与祖先相关的变体来展示捷径学习.
结论:
- 虽然人口结构可能不会严重影响绩效,但减少捷径学习至关重要.
- 在深度学习基因组分析中,优先考虑与祖先相关的变异,而不是其他生物标志物.
- 分析的代码可以在https://github.com/notTrivial/populationStructure.上找到.
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