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Austin Herbert1, Abigail Hatfield1, Alexandra Randazza1
1Department of Genetics and Biochemistry, Center for Human Genetics, Clemson University, Clemson, South Carolina, USA.
在血液疾病中常见的SF3B1 K700E突变改变了拼接部位的识别. 对于SF3B1敏感的加密站点具有较弱,灵活的序列,使其与耐SF3B1站点区别开来.
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