渐进性转移性皮肤TFCP2::FUS融合阳性黄肌肉瘤:一个病例报告
Dustine Reich1, Fabrizio Remotti2, Esperanza Villanueva-Siles3
1Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA.
这种罕见的具有TFCP2::FUS基因融合的侵袭性狂宫肌肉瘤 (RMS) 病例呈现出多种皮肤病变和内脏转移. 这种癌症对包括化疗,免疫疗法和辐射在内的多种治疗产生了耐药性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 皮肤病学 皮肤病学
背景情况:
- 狂肌肉瘤 (RMS) 是一种罕见的软组织肉瘤.
- TFCP2::FUS基因融合是RMS的一种罕见的遗传变异.
- 多重皮肤病变是RMS的一个罕见表现.
研究的目的:
- 报告一个罕见的RMS病例与TFCP2::FUS基因融合和多重皮肤转移.
- 为了强调这种RMS亚型的攻击性和耐治疗性.
主要方法:
- 一个48岁的男性患有多种皮肤质量和内脏转移的病例介绍.
- 组织病理学分析包括免疫组织化学 (克拉,德斯,MYOD1,肌原蛋白).
- 基因测序以识别TFCP2::FUS基因融合.
- 对化疗 (温克里斯,达克提诺米辛,环胺),向性治疗 (卡博赞提尼布) 和免疫治疗 (佩姆布利祖马布) 的治疗反应的综述,随后进行放射治疗.
主要成果:
- 患者出现了多种皮肤质量和内脏转移.
- 组织病理学和遗传测序证实了RMS与非正规的TFCP2::FUS融合.
- 尽管有多种疗法,包括化疗,向疗法,免疫疗法和辐射,但疾病迅速进展.
- 该患者在放射治疗后2个月过期.
结论:
- 这种病例代表了一种罕见的侵略性,TFCP2::FUS基因融合阳性RMS,具有多种皮肤转移.
- 这种RMS亚型对各种治疗方式具有显著的耐药性.
- 对这种罕见而具有攻击性的RMS变体进行新型治疗策略的进一步研究是有必要的.
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