Achondroplasia from the viewpoint of orthodontics

Összefoglaló. Az achondroplasia kialakulásáért az FGFR3-gén mutációja tehető felelőssé, mely a porc növekedési lemezében található chondrocyták érésében okoz zavart. Az esetbemutatásban szereplő lánygyermeknél a születést követő első hónapban a klinikai, laboratóriumi és röntgenvizsgálatok alapján achondroplasia igazolódott. A klinikai tünetek közé tartoznak a rövid végtagok - különösen a proximalis szegmensben -, a macrocephalia, a hypotonia és a horkolás. Szembetűnő a középarc hypoplasiája. A középfül diszfunkciója tovább súlyosbítja a kórképet, sok esetben megfigyelhető a hallás nagyfokú csökkenése, illetve kezelés hiányában akár a hallás elvesztése. A közlemény részletesen bemutatja az obstruktív alvási apnoe szindróma diagnózisrendszerét és kezelési alternatíváit, hangsúlyozva az orthodontiai szempontokat. A fül-orr-gégészeti és a fogszabályozó terápiának köszönhetően, a diagnózistól számított harmadik évre, az alvási apnoe szindróma megszüntetésével a folyamatos pozitív nyomású lélegeztetést el lehetett hagyni. A horkolás és az alvási apnoe szindróma kezelése napjainkban egyre nagyobb hangsúlyt kap, melynek komplex kezelésében a fogszabályozás is jelentős lehet. A harmonikus együttműködés és teamkezelés betegünknél jelentős életminőség-javulást eredményezett. Orv Hetil. 2021; 162(17): 683-688. Summary. Development of achondroplasia is due to the mutation of FGFR3 gene, which disrupts the maturation of chondrocytes found in the growth plate. The diagnosis of the girl in the present case study was established based on clinical symptoms, laboratory tests and X-ray imaging in the first month following childbirth. Clinical symptoms include shorter limbs especially in the proximal segments, macrocephaly, hypotonia and snoring. Hypoplasia of the midface is apparent. Dysfunction of the middle ear further worsens the condition, in many cases severe hearing loss and, without treatment, even deafness can be observed. The publication describes the diagnostic criteria and therapeutic options of obstructive sleep apnea syndrome in detail, with an emphasis on the orthodontic aspects. A comprehensive combined three-year oto-laryngological and orthodontic treatment finally succeeded in controlling the sleep apnea syndrome and it was possible to discontinue the continuous positive airway pressure therapy by the end of the orthodontic therapy. Nowadays, even more alternative therapeutic approaches are available to treat snoring and sleep apnea syndromes, in which the role of orthodontics must not be neglected. Harmonic collaboration and team work treatment resulted in a significant improvement in the quality of life of our patient. Orv Hetil. 2021; 162(17): 683-688.