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Disrupción de las transcripciones que codifican el formin en dos alelos mutantes de deformidad de extremidades
R L Mass1, R Zeller, R P Woychik
1Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Nature
|August 30, 1990
Resumen
Las transcripciones alteradas del gen formin en los mutantes de deformidad de extremidades de ratón sugieren que estas proteínas causan el defecto de formación de patrones embrionarios heredados. Esta investigación vincula cambios genéticos específicos a las anomalías de las extremidades y los riñones.
Área de la Ciencia:
- Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- El locus de deformidad de la extremidad del ratón (ld) está asociado con una anomalía hereditaria que afecta la formación de patrones embrionarios.
- Un gen en el locus ld produce ARN mensajeros procesados alternativamente (ARNm) traducidos a una familia de proteínas relacionadas llamadas forminas.
Objetivo del estudio:
- Para probar la hipótesis de que la interrupción del gen en el locus ld causa el defecto de formación de patrones embrionarios heredados.
- Para analizar las transcripciones del gen ld en cuatro alelos mutantes aislados independientemente.
Principales métodos:
- Análisis de las transcripciones del gen ld en cuatro alelos mutantes de ratón (ldHd y ldIn2).
- Comparación de perfiles de transcripción entre alelos mutantes y de tipo salvaje.
Principales resultados:
- Dos alelos mutantes, ldHd y ldIn2, mostraron la abolición de un subconjunto común de las transcripciones de ld, mientras que otros permanecieron inalterados.
- Este patrón específico de alteración de transcripción se observó en dos mutantes independientes.
Conclusiones:
- La correlación de transcripciones alteradas en mutantes ld independientes apoya firmemente que las forminas alteradas son responsables del fenotipo observado.
- La limitación del defecto a las extremidades y los riñones, a pesar de una expresión más amplia del ARNm ld, sugiere que estos alelos representan una pérdida parcial de la función ld.