Jove
Visualize
联系我们
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
关于 JoVE
概览领导团队博客JoVE 帮助中心
作者
出版流程编辑委员会范围与政策同行评审常见问题投稿
图书馆员
用户评价订阅访问资源图书馆顾问委员会常见问题
研究
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of Experiments存档
教育
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab Manual教师资源中心教师网站
使用条款与条件
隐私政策
政策

相关实验视频

骨质发生不完美症 (osteogenesis imperfecta) 是一个不完美的疾病.

Frank Rauch1, Francis H Glorieux

  • 1Genetics Unit, Shriners Hospital for Children and McGill University, 1529 Cedar Avenue, Montréal, Québec, Canada H3G 1A6.

Lancet (London, England)
|April 28, 2004
PubMed
概括
此摘要是机器生成的。

骨质发生不完美 (Osteogenesis imperfecta,简称OI) 是一种遗传骨脆弱性疾病. 双酸盐治疗为中度至重度的OI提供了辅助疗法,尽管最佳方案和长期结果需要进一步研究.

相关实验视频

相关概念视频

您也可能阅读

相关文章

通过共同作者、期刊和引用图与本文相关的文章。

排序
Same author

A Novel Splice Variant in ERGIC1 Causes Arthrogryposis Multiplex Congenita-Characterization Using Urine-Derived Cells.

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics·2026
Same author

Characterisation of Urine-Derived Cells for the Molecular Diagnosis of Rare Disorders.

International journal of molecular sciences·2026
Same author

Milestone Attainment in Young Children With Arthrogryposis Multiplex Congenita: Developmental Profile and Associated Factors.

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics·2026
Same author

Expanding the Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type I Carrier Phenotype and Adult Treatment with Burosumab.

Calcified tissue international·2026
Same author

Factors Associated With Functional Mobility in 256 Children With Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Multicentric Cross-Sectional Study.

Archives of physical medicine and rehabilitation·2025
Same author

Psychometric properties of functional mobility outcome measures in children with arthrogryposis multiplex congenita.

Developmental medicine and child neurology·2025
Same journal

Rethinking anticoagulation intensity during extracorporeal membrane oxygenation.

Lancet (London, England)·2026
Same journal

Standard-dose unfractionated heparin versus low-dose unfractionated heparin and low-molecular-weight heparin in extracorporeal life support (RATE): an open-label, randomised, non-inferiority trial.

Lancet (London, England)·2026
Same journal

Inherited retinal degenerations: clinical phenotypes and emerging therapies.

Lancet (London, England)·2026
Same journal

Documenting hospice care.

Lancet (London, England)·2026
Same journal

After the wood chipper.

Lancet (London, England)·2026
Same journal

Assisted dying and the silencing of medicine's next generation.

Lancet (London, England)·2026
查看所有相关文章

科学领域:

  • 遗传学 是一个遗传学.
  • 整形外科 整形外科 整形外科
  • 药理学 药理学是指药理学的学科.

背景情况:

  • 骨质变生不完美 (Osteogenesis imperfecta,简称OI) 是一种遗传性疾病,其特征是骨脆弱和骨质较低.
  • 这种疾病影响连接组织,通常是由1型原蛋白基因的突变引起的.
  • 目前存在的OI分类已经从四种扩展到七种不同的类型.

研究的目的:

  • 为了提供一个最新的概述 骨质发育不完美.
  • 讨论当前的治疗进展和未来的研究方向.

主要方法:

  • 文献综述和现有关于骨质发生不完美的研究的综合.
  • 分析当前的分类系统和遗传原因.
  • 对双酸盐治疗和新兴基因治疗的评估.

主要成果:

  • 对OI的分类已经改进为七种类型.
  • 原蛋白1型基因的突变是主要原因,但并非普遍检测到.
  • 双酸盐治疗对于中度至重度的OI病例来说是一个显著的进步.

结论:

  • 双酸盐治疗是骨质不完美的标准护理的宝贵补充,但不是治愈.
  • 最佳的双酸盐治疗方案和长期结果仍需要确定.
  • 对OI的基因治疗目前处于临床前研究阶段.