EFTUD2

Marie-Claude Beauchamp1, Loydie A Jerome-Majewska2

  • 1Research Institute of the McGill University Health Centre at Glen Site, Montreal, QC H4A 3J1, Canada.

Neuron
|October 24, 2024
PubMed
概括

15q11.2-q13.3区域 (15q dup) 的母体重复与神经发育障碍有关. 这项研究揭示了小脑缩和运动缺陷的特异性小脑缩和运动缺陷在小鼠与Eftud2删除Purkinje细胞,模仿15q dup症状.